基因检测,为什么能让安吉丽娜·朱莉一切再切?

作者: 2015年5月5日 寰宇动态 没有评论

美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉于当地时间3月24日宣布,由于担心罹患卵巢癌,她已经切除了卵巢和输卵管。由于自身携带致癌基因——BRCA1基因,能够通过干扰卵巢细胞间传递的生化信号间接导致卵巢癌,2年前其因患乳腺癌的风险高达87%而选择切除了乳腺。

2013年5月,美国好莱坞女星朱莉因为带有遗传性BRCA1基因,让她的乳癌罹患风险增至87%,因此已选择进行双乳切除术,两年后的3月24日她又宣布,BRCA1基因患卵巢癌的风险为50%,由于担心罹患卵巢癌,她在一周前切除了卵巢和输卵管。

易感基因BRCA1和BRCA2与卵巢癌、乳腺癌

乳腺癌是发达国家妇女最常见的恶性肿瘤之一,据估计2007年全球有130万乳腺癌新发患者,有超过46万的患者死于乳腺癌。中国近年来乳腺癌发病率高居女性恶性肿瘤的首位,并以3%以上的速度逐年递增,保守估计全国每年有4万多妇女死于此病。

但其发病机制目前尚不清楚,主要归纳为遗传易感性、内分泌失调、通过哺乳传染病毒颗粒等。研究者认为大约5%的乳腺癌是由于基因突变引起的,其中肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2与乳腺癌发病的关系较为密切,研究证实,BRCA1突变者40岁以前发生乳腺癌的概率高达19%。BRCA1基因在不同地区和种族中的突变不尽相同。

BRCA1、BRCA2全名分别为乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1)和乳腺癌易感基因2(breast cancer susceptibility gene 2),发现于1990年和1994年,虽然是因为乳腺癌命名,但是它们与卵巢癌也有着密切的关系。

实际上,BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。如果BRCA1/2基因发生了突变,那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响,据统计,与BRCA1、BRCA2突变相关的癌症终身风险如下所示:

BRCA1为什么还能导致卵巢癌?

南加州大学罗瑞斯全身肿瘤中心(USC/Norris Comprehensive Cancer Center)和南加州大学Keck医学院的一项研究显示突变的BRCA1基因能够通过干扰卵巢细胞间传递的生化信号间接导致卵巢癌。

BRCA1研究:最好在35岁前切除卵巢

2月24日,临床肿瘤学杂志上一项最新的研究发现,女性携带一种BRCA1突变基因,在35岁前切除她们的卵巢可明显的降低她们的患卵巢癌死亡的可能性。

加拿大多伦多大学医学教授,首席研究员Steven Narod表示:“我们有强大的理论基础来推荐带有BRCA1突变基因的女性最好进行卵巢切除手术,且最好在35岁之前做。”

切除卵巢可有效降低患癌风险

来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性一项研究中,2270人没有切除她们的卵巢,另外2123人在研究开始就已经做过手术了,1995到2011年研究期间有1390名女性做了手术;在研究期间,511人死亡:333人死于乳腺癌,68人死于卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌,其他的死于其他癌症。

研究人员还发现,平均在每五六年期间,有186名女性不仅患有卵巢癌,输卵管癌还有腹膜癌(腹部内层的癌症包括子宫)。

Narod团队报道,切除卵巢的女性患有卵巢癌的可能性降低了80%。携带BRCA1突变基因的女性推迟手术直到40岁的患有卵巢癌的可能性增加了4%,如果女性等到50岁才进行手术,可能性增加14.2%。这就是为什么在美国有70%的女性知道她们携带BRCA突变基因后选择切除卵巢。

但是,对只携带BRCA2突变基因的女性患有卵巢癌的可能性非常低可推迟到40岁才进行手术。在研究的这些女性中,只有1人患有卵巢癌。

研究人员同时发现在所有女性的一生中,包括那些没有BRCA突变基因的,患有卵巢癌的可能性只有1.4%。

总体来说,卵巢切除使任何原因引起死亡的可能性降低了77%,主要是降低了患卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌和乳腺癌的风险。

手术的好处远远超过它的副作用

卵巢切除会给女性带来一系列的生理和心理问题,但研究员Narod指出:”手术的好处远超过它的副作用。这些副作用包括更年期症状,如更年期潮热和失眠,但通过荷尔蒙更换治疗均可以解决。其他的副作用可能包括心脏疾病风险略微增长,记忆力和脑力思维上的问题。”当然,切除卵巢意味着不会有孩子,但是在35岁之前女性应该有了家庭,Narod说。

研究人员还介绍,女性带有BRCA1或BRCA2突变基因患有乳腺癌和卵巢癌的风险更高,而卵巢切除可以将70岁前死亡的可能性降低77%。

另外,根据美国临床肿瘤学会一则最新消息,在女性确诊的疾病中70%的是死于乳腺癌。Narod团队却发现切除卵巢也能使携带BRCA1突变基因的女性患有乳腺癌的可能性降低48%。

2013年,电影明星安吉利娜•朱莉——也是BRCA1突变基因携带者,宣布打算切除她的卵巢。先前,她已做了双侧乳腺切除术,朱莉的母亲,女星玛奇琳•伯特兰德在56岁死于卵巢癌。

正如朱莉所说,做出这样的决定并不轻松,但这样做能对任何可能发生的健康问题提前预控和应对。你们可以寻求帮助,了解可能的治疗措施,选择适合自己的。知识就是力量。

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